Bonn: KI verbessert Diagnose genetischer Augenkrankheiten

14.08.2025

Ein internationales Forschungsteam hat unter Federführung des University College London (UCL) ein Werkzeug der künstlichen Intelligenz Eye2Gene entwickelt. Dieses kann anhand von Routine-Augenscans die genetische Ursache von erblichen Netzhauterkrankungen (IRDs) genau vorhersagen. Forschende des Universitätsklinikums Bonn UKB und der Universität Bonn waren maßgeblich an den Ergebnissen der Studie beteiligt.

KI stoppt Diagnose-Odyssee für Betroffene

Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine der Hauptursachen für die Erblindung von Kindern und jungen Erwachsenen, werden aber häufig unterdiagnostiziert oder fehldiagnostiziert. Trotz der Fortschritte bei den Gentests ist der Zugang zu Fachwissen für die Durchführung und Auswertung von Gentests bisher nicht weit verbreitet. Die internationale Forschungsarbeit ist ein Meilenstein in der Anwendung von KI auf dem wenig erforschten Gebiet der genetischen Augenkrankheiten und ist ein möglicher erster Schritt zur Verbesserung der Diagnose-Odyssee für Betroffene in aller Welt.

Grundstein für zukünftige Forschung

Eye2Gene ist ein unter Federführung von UCL-Forschenden entwickelter Deep-Learning-Algorithmus zur Früherkennung von IRDs. Das sind seltene, durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöste Netzhauterkrankungen, von denen einer von 3.000 Menschen betroffen ist. Wobei bisher mehr als 270 verschiedene IRD-assoziierte Gene identifiziert wurden. Das Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am UKB ist bereits seit 2020 an dem Eye2Gene-Projekt beteiligt und hat eng mit dem UCL-Team zusammengearbeitet, um die Deep-Learning-Modelle zu entwerfen und zu entwickeln, die Daten vorzubehandeln und diese mit Hilfe der Modelle zu analysieren.

„Eye2Gene ist ein Deep Learning Algorithmus, der trainiert wurde, um zwischen bis zu 63 verschiedenen erblichen Netzhauterkrankungen zu unterscheiden. Dies ist ein bedeutender Durchbruch bei der Anwendung von künstlicher Intelligenz auf dem noch wenig erforschten Gebiet der seltenen Augenkrankheiten. Es legt den Grundstein für zukünftige Forschung, klinische Anwendung und Entwicklung von Präzisionsdiagnostik“, sagt Dr. Behnam Javanmardi. Er ist Arbeitsgruppenleiter am IGSB. Sein Kollege am IGSB ist Prof. Dr. Peter Krawitz, Mitglied in den Transdisziplinären Forschungsbereichen (TRA) „Modelling“ und „Life and Health“ der Universität Bonn. Er ergänzt: „Durch das Lernen aus verschiedenen multimodalen Bildgebungsdaten wird ein allgemeines Verständnis von Netzhautphänotypen in Verbindung mit genetischen Ursachen aufgebaut. Die Studie ebnet den Weg für anpassungsfähige KI-Tools, die die Diagnose einer breiten Palette seltener genetischer Augenerkrankungen unterstützen können.“

KI assistiert medizinisches Personal bei der Diagnose

Die Augenklinik am UKB unterstützte die Eye2Gene-Studie durch die Bereitstellung klinischer Bildgebungsdaten sowie durch fachliche Expertise. „Es gibt ein breites Spektrum an potenziell erblindenden Netzhautdegenerationen, deren genaue Diagnose eine enorme Herausforderung für Kliniker ist. Eye2Gene wurde mit hochauflösenden digitalen Bilddaten von Tausenden von Betroffenen trainiert und hat gelernt, anhand von Netzhautbildern zwischen den verschiedenen genetischen Ursachen zu unterscheiden. Damit ist es ein wichtiger Meilenstein für die Weiterentwicklung der Augendiagnostik und personalisierter Behandlungsansätze, sagt Prof. Dr. Frank Holz. Er ist Direktor der Augenklinik des UKB. Die in der Fachzeitschrift „Nature Machine Intelligence“ veröffentlichte Studie liefert eine KI, die auf der Grundlage der größten von Experten kuratierten Datensätze von Netzhautscans genetisch bestätigter Betroffener mit erblichen Netzhauterkrankungen aus sechs internationalen Zentren (London, Oxford, Liverpool, Tokio, Bonn und Sao Paulo) entwickelt wurde.