Bad Oeynhausen: Molekulare Signaturen genetischer Herzmuskelerkrankungen entschlüsselt

07.10.2026

Je nach Schweregrad einer bestimmten, genetisch bedingten Herzmuskelerkrankungen lassen sich bei betroffenen Patient:innen charakteristische Muster der Genaktivität im Herzen nachweisen. Neue molekulare Techniken erlauben es jetzt aber, auch die Genablesung einzelner Zellen zu vermessen.

Internationale Zusammenarbeit

Forschende erhalten dadurch nicht nur Informationen über die zelluläre Zusammensetzung des erkrankten Herzens, sondern auch über das Verhalten einzelner Zelltypen. Das zeigt eine aktuelle internationale Studie, an der Professor Hendrik Milting, Leiter des Erich und Hanna Klessmann-Instituts für kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung am Herz- und Diabeteszentrum NRW (HDZ NRW), und sein Team in Bad Oeynhausen beteiligt sind.

Das Forschungsteam von Wissenschaftler:innen aus Deutschland, Großbritannien, Kanada und den USA hat die biologischen Signalwege einer der häufigsten Formen von Herzmuskelerkrankungen identifiziert und auf einer molekularen Karte detailliert dargestellt. Die Ergebnisse wurden jetzt unter Federführung des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin und des Brigham and Women’s Hospital in Boston, USA, in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine veröffentlicht.

Unterschiede zwischen den Krankheitsformen

Herzmuskelerkrankungen treten in unterschiedlichen Formen auf, in den meisten Fällen als hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und dilatative Kardiomyopathie (DCM). Bei einer HCM verdickt und versteift sich der Herzmuskel. Hierdurch kann es auch zu einem plötzlichen Herztod kommen. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine der häufigsten Todesursachen bei jungen Menschen, aber auch die häufigste genetische Erkrankung des Menschen. Sie kann die Pumpfunktion des Herzens beeinträchtigen und langfristig zu einer Herzschwäche führen.

Für die Studie untersuchten die Wissenschaftler das Herzgewebe von Patientinnen und Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie. Mithilfe der Einzelkern-RNA-Sequenzierung analysierten sie die Genaktivität insbesondere der Herzmuskelzellen und verglichen die Ergebnisse mit den molekularen und zellulären Merkmalen herzgesunder Probandinnen und Probanden sowie mit Gewebe von Betroffenen mit dilatativer Kardiomyopathie.

Analyse von nahezu einer Million Herzzellen

Unter Einsatz KI-gestützter Technologien dokumentierte das Team die Genexpressionsprofile aktiver Gene in nahezu einer Million Herzzellen. Das anhand der Daten von Herzmuskelzellen trainierte KI-Modell war auch in der Lage, das Erkrankungsstadium zu bestimmen. Es konnte Früh- und Endstadien der Herzmuskelerkrankung exakt voneinander unterscheiden. 

Die molekulare Kartierung über Krankheitsstadien und genetische Subtypen hinweg soll nun als Grundlage für weitere Forschungsarbeiten dienen. „Wir beginnen zu verstehen, warum Patientinnen und Patienten mit genetisch bedingter HCM weniger Herzmuskelzellen aufweisen als gesunde Menschen und warum bestimmte Erkrankungsformen mit Herzrhythmusstörungen und der Bildung von Narbengewebe in Zusammenhang stehen“, sagt Milting. Die Analysen lieferten neue Einblicke in die biologischen Vorgänge, die mit dem Fortschreiten genetisch bedingter Herzmuskelerkrankungen verbunden sind. Daraus sollen neue Möglichkeiten für die Diagnose und Behandlung genetisch bedingter Herzmuskelerkrankungen abgeleitet werden.