ERDERA: Förderung von Projekten zum Thema Aufklärung ungelöster Fälle bei seltenen genetischen und nicht-genetischen Erkrankungen

Europäische Forschungsallianz für seltene Erkrankungen

Das Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) ist Partner in der Europäischen Forschungsallianz für seltene Krankheiten (ERDERA). Am 10. Dezember 2025 hat ERDERA eine gemeinsame transnationale Ausschreibung (Joint Transnational Call, JTC) für länderübergreifende Forschungsverbünde zum Thema „Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases„ veröffentlicht.

Ziele der Förderung

Ziel der Förderrichtlinie ist, durch interdisziplinäre Verbundforschung die Aufklärung ungelöster Fälle bei seltenen genetischen und nicht-genetischen Erkrankungen voranzutreiben. Als selten gilt eine Krankheit gemäß der europäischen Definition, wenn davon nicht mehr als 5 von 10.000 Personen in der Europäischen Gemeinschaft, den assoziierten Staaten der EU und Kanada betroffen sind.

Was wird gefördert?

Die Forschungsverbünde können die folgenden Schwerpunktthemen zur Verbesserung der Diagnostik seltener Erkrankungen bearbeiten:

• Funktionelle Validierung zur Klassifizierung von Varianten mit unklarer Bedeutung (VUS), zur Erhöhung der Diversität der Datengrundlagen für die funktionelle Genomforschung oder Validierung von VUS-Kandidaten zur Verbesserung der Diagnostik-Ergebnisse für ein breiteres Spektrum von Patienten unter Verwendung von in-silico-, in-vitro- oder Tiermodellsystemen (z. B. CRISPR-modifizierte Zellen, iPSCs, Organoide usw.);
• Einsatz von Multi-Omics-Verfahren (z. B. Transkriptomik, Epigenomik usw.) oder Integration von Daten aus verschiedenen Multi-Omics Analysen zur Aufklärung mehrdeutiger oder komplexer Varianten;
• Entwicklung und/oder Anwendung neuer Werkzeuge und Methoden, die noch nicht in der klinischen Praxis validiert sind, aus der Biostatistik, fortgeschrittenen Bioinformatik und mathematische Ansätze (z. B. Prädiktoren für Varianteneffekte, auf künstlicher Intelligenz (KI) basierende Annotationsplattformen usw.);
• Einsatz systembiologischer Ansätze zur Modellierung von Krankheitsmechanismen;
• Integration von klinischen, umweltbezogenen, lebensstilbezogenen und sensorbasierten Daten in die Diagnostik;
• Entwicklung von Knowledge Graphs und Disease Maps zur Verknüpfung von phänotypischen und krankheitsmechanistischen Erkenntnissen;
• Einsatz fortschrittlicher KI- und Modellierungswerkzeuge (Graph ML, probabilistische Kausalmodelle) zur Datenanalyse.

Wichtige Informationen:

• Die Veröffentlichung der begleitenden deutschen Bekanntmachung im Bundesanzeiger folgt in Kürze.
• Der englischsprachigen Bekanntmachungstext sowie weitere begleitende Dokumente sind auf der Webseite von ERDERA veröffentlicht.