Köln: Überraschende Hilfe durch Vitamin B12

11.08.2026

Das Verheij-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch fehlerhaftes Spleißen, einem zentralen Prozess der RNA-Verarbeitung, ausgelöst wird. Forschende des Max-Planck-Instituts für Biologie des Alterns zeigen nun im Modellorganismus Caenorhabditis elegans, dass diese Störung Stoffwechselwege beeinflusst, die auf Vitamin B12 angewiesen sind. Die Gabe von Vitamin B12 stellte im Wurm-Modell zentrale Stoffwechselprozesse wieder her und korrigierte Entwicklungsstörungen der mutierten Tiere. Analysen menschlicher Zellen und Blutproben von Patientinnen und Patienten liefern Hinweise auf vergleichbare Stoffwechselveränderungen. Die Ergebnisse, veröffentlicht in Nature Communications, könnten neue Ansatzpunkte für mögliche gezielte Therapien beim Verheij-Syndrom eröffnen.

Störungen im Prozess haben weitreichende Folgen

Beim Spleißen wird Boten-RNA weiterverarbeitet, bevor daraus Proteine hergestellt werden. Dabei werden nicht benötigte Abschnitte entfernt und die übrigen Abschnitte korrekt zusammengesetzt. Ist dieser Prozess gestört, kann das weitreichende Folgen für die Zelle haben. Veränderungen in Genen, die am Spleißen beteiligt sind, können beim Menschen seltene Entwicklungsstörungen wie das Verheij-Syndrom verursachen. Betroffene Kinder zeigen unter anderem Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsstörungen und eine geringe Körpergröße.

Die Studie begann mit Experimenten am Fadenwurm C. elegans, bei denen es darum ging, neue Gene zu identifizieren, die die Lebensdauer beeinflussen. Dabei rückte eine Mutation in einem Gen in den Fokus, das eine wichtige Rolle beim Spleißen spielt und beim Menschen mit dem Verheij-Syndrom in Verbindung steht. Die mutierten Würmer zeigten Eigenschaften, die zentrale Merkmale der Erkrankung widerspiegeln, so wuchsen sie langsamer und blieben kleiner.

Eingriffsmöglichkeiten überraschend

Genetische Screens und Stoffwechselanalysen zeigten, dass in den mutierten Würmern Stoffwechselwege verändert sind, die auf Vitamin B12 angewiesen sind und für Wachstum und Zellfunktion wichtig sind. Die Gabe von Vitamin B12 normalisierte zentrale Stoffwechselprozesse weitgehend und korrigierte die Verheij-ähnlichen Entwicklungsstörungen der mutierten Würmer.„Überraschend war für uns, dass eine Veränderung in einem grundlegenden Prozess der RNA-Verarbeitung so gezielt den Vitamin-B12-abhängigen Stoffwechsel beeinflusst“, sagt Jonathan Kölschbach, Erstautor der Studie. „Noch spannender war, dass wir die Folgen dieser Veränderung im Wurm-Modell durch Vitamin B12 weitgehend korrigieren konnten.“

Die Forschenden fanden zudem Hinweise auf entsprechende Stoffwechselveränderungen in Daten von Menschen. Zu diesem Zweck analysierte das Team öffentlich zugängliche Daten von menschlichen Zellen und arbeitete mit Hormos Dafsari, Neuropädiater am Universitätsklinikum Köln, zusammen, um Blutproben von Patienten mit Verheij-Syndrom zu erhalten. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die im Wurm-Modell identifizierten Stoffwechselwege auch beim Menschen eine Rolle spielen könnten.

Weitere Studien nötig

Ob Vitamin B12 auch Patientinnen und Patienten mit Verheij-Syndrom helfen kann, müssen zukünftige Studien zeigen. Die Ergebnisse legen jedoch nahe, dass Stoffwechselveränderungen bei Erkrankungen mit gestörtem Spleißen eine wichtigere Rolle spielen könnten als bisher angenommen. Damit könnte die Studie auch über das Verheij-Syndrom hinaus neue Ansatzpunkte für die Erforschung möglicher Therapien liefern.