25.05.2022
Für seltene neurologische Erkrankungen mangelt es oft an Therapien. „Sie kommen zwar nicht häufig vor. In der Summe sind es aber viele Menschen, die teilweise Jahrzehnte keine Erklärung für ihre Symptome haben“, sagt Dr. Tim Hagenacker. Der neue Professor für Seltene Neurologische Erkrankungen an der Fakultät für Medizin der Universität Duisburg-Essen (UDE) erforscht am Universitätsklinikum Essen (UK Essen), wie seltene neuromuskuläre Krankheiten entstehen und am besten behandelt werden können.
Weltweit gibt es 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen, in Deutschland sind davon um die vier Millionen Menschen betroffen. An einer seltenen neurologischen Erkrankung wie Epilepsie, Ataxie oder Spastischen Spinalparalysen leiden bis zu 200.000.
„Viele der seltenen neuromuskulären Erkrankungen sind entweder genetisch bedingt oder werden vom Immunsystem verursacht“, erklärt Professor Hagenacker. Zu den von ihm untersuchten Krankheiten gehören unter anderem die spinale Muskelatrophie (SMA), Muskeldystrophie (Muskelschwund) und Myasthenia gravis. „Genetisch bedingte Erkrankungen wie SMA werden dabei mit neuartigen Wirkstoffen behandelt, die hier erstmal klinisch angewandt werden, wie Antisense-Oligonukleotide.“ Die medikamentöse Behandlung entwickele sich rasant weiter und sei hoch effektiv. „Wir können das Ablesen der Gene medikamentös beeinflussen oder sogar verlorene Gene teilweise wiederherstellen – sprich: die Erkrankung an ihrer Wurzel packen. Das ist nicht bei allen Erkrankungen möglich. Die Forschung steht zwar noch am Anfang, es ist aber ein wirklicher Durchbruch“, freut sich der 40-Jährige.