25.11.2021
© Universität Bielefeld
Kongenitale Muskeldystrophien umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, deren Hauptmerkmal die Degeneration von Muskeln sind: Diese werden schwach ausgeprägt und bilden sich zunehmend zurück. Symptome treten bereits nach der Geburt oder innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Die motorische Entwicklung der Kinder – beispielsweise die Kontrolle des Kopfes, das freie Sitzen oder Krabbeln – verzögert sich oder wird nicht abgeschlossen.
Die Bielefelder Wissenschaftler*innen um PD Dr. Michael Schwake konnten ein entscheidendes Gen identifizieren, das bei Funktionsverlust MDC auslöst. Hauptkooperationspartner ist die Arbeitsgruppe von M.D. Carsten G. Bönnemann des National Institutes of Health in den USA, zahlreiche weitere internationale Partner waren an dem Forschungsprojekt beteiligt.
Die Krankheitsursache ist bei den verschiedenen Formen der MDC unterschiedlich. Die Erkrankung kann durch seltene Veränderungen in Gensequenzen ausgelöst werden. Wissenschaftler*innen unterscheiden die verschiedenen Formen der Erkrankung danach, welche Gensequenzen betroffen sind und welche entsprechenden Folgen sich auf molekularer und zellulärer Ebene ergeben.
Ein „neues“ Gen konnten die Wissenschaftler*innen nun als ausschlaggebend identifizieren: das Gen BET1. Beim Transport innerhalb der Zelle spielt es eine wichtige Rolle. Dieser Prozess war bei den an MDC Erkrankten der Studie beeinträchtig. PD Dr. Michael Schwake erklärt: „Wir konnten nachweisen, dass das Gen BET1 bei einer bestimmten Veränderung seine Funktion im Transportmechanismus verliert. Damit ist es uns gelungen, eine sogenannte Funktionsverlust-Mutationen für das Gen BET1 zu identifizieren, die MDC auslösen. Bisher stand dieses Gen noch nicht im Zusammenhang mit Erkrankungen bei Menschen.“
Die Diagnose der Krankheit wird häufig durch genetische Untersuchungen gestellt, allerdings sind bisher noch nicht alle relevanten Gensequenzen identifiziert worden. Für die Zukunft erhoffen sich die Forscher:innen zum einen eine bessere Diagnose. Zum anderen erhoffen sie sich langfristig eine Verbesserung der Therapie. Bislang können für die meisten Formen der MDC nur die Symptome behandelt werden. Das Wissen über die genetischen Ursachen ist der erste Schritt hin zu einer zielgerichteten, wirksamen Therapie.
Finanziert wird die Kooperation aus Drittmitteln der Deutschen Forschungsgemeinschaft. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift EMBO Molecular Medicine erschienen.
Weitere Informationen:
Pressemitteilung der Universität Bielefeld
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