16.02.2023
Unser Verfahren kann Vorhersagen bezüglich der Erkrankung treffen. Sie ist viel genauer als andere Methoden. Wir haben mehr als 900 Gene gefunden, die eine Rolle bei der Identifizierung der Erkrankung spielen und 644 Gene, die in komplexen Verbindungen interagieren. Diese Zusammenhänge gilt es in anderen Forschungsgebieten weiter zu untersuchen.

Foto: Universität Bielefeld/Sarah Jonek
Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – eine schwere Erkrankung des motorischen Nervensystems – ist erblich bedingt, jedoch war ein Großteil der Erblichkeit bisher ungeklärt. Mit Methoden der Künstlichen Intelligenz (KI) gelang es Forschenden um Professor Dr. Alexander Schönhuth die Genotypprofile von 3.000 ALS-Patient:innen zu erfassen, aufzuschlüsseln und damit mehr über die Entstehung von ALS zu erfahren. Schönhuth ist Professor an der der Technischen Fakultät der Universität Bielefeld. Das neue Verfahren ermöglicht es, mit 87-prozentiger Genauigkeit zu prognostizieren, ob Personen an ALS erkranken oder nicht.
„Die Krankheit ALS ist bisher noch in weiten Teilen unverstanden“, sagt Alexander Schönhuth. Er hat die Untersuchung zur Diagnose von ALS geleitet. Vor vier Jahren begann er mit der Forschung zu dem Thema, zu der Zeit noch als Arbeitsgruppenleiter am Centrum Wiskunde en Informatica (CWI) in Amsterdam, dem nationalen niederländischen Forschungszentrum für Mathematik und Informatik. „Wir wissen, dass ALS eine vererbbare Krankheit ist, aber 80 Prozent der Erblichkeit sind bislang unerklärt“, sagt der Bioinformatiker.
Daten von 3.000 ALS Patient:innen mit KI analysiert
Die zentrale Methode aus der KI, die Schönhuth und sein Team eingesetzt haben, heißt „
“. Damit wurden genetische Daten von 3.000 ALS-Patient:innen und 7.000 nicht an ALS-erkrankten Personen ausgewertet. „Der große Vorteil dieses Verfahrens ist, dass Überlappungen von Prozessen erfasst werden können.“ Klassische Methoden kommen mit der Menge an Daten nicht zurecht und liefern keine klaren Ergebnisse. „Unser KI-Verfahren zeigt hingegen nachvollziehbar eindeutig, welche Gene und ihre Prozesse für die Entstehung der ALS-Erkrankung besonders wichtig sind“, sagt Schönhuth.Studie baut auf Erkenntnissen aus zwei großen Verbundprojekten auf
Grundlage der Studie sind zwei große Verbundprojekte:
- Das internationale Forschungsnetzwerk Algorithms for Pangenome Computational Analysis (Alpaca).
- EU-gefördert seit 2020
- Koordinator: Universität Bielefeld
- Das internationale Forschungsprojekt Pan-genome Graph Algorithms and Data Integration (Pangaia).
- EU-gefördert seit 2020
- Koordinator: Universität Mailand (Italien)
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