NME-GPS: Gen- und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

Eine Vielzahl von Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen werden unter dem Begriff neuromuskuläre Erkrankungen zusammengefasst. Allen ist gemeinsam, dass sie zu einer ausgeprägten Muskelschwäche führen. Die Diagnose ist schwierig und erfolgt oft erst spät im Krankheitsverlauf. Hier setzt das Projekt NME-GPS an.

Patient:innen mit neuromuskulären Erkrankungen werden zunächst an der Universitätsklinik Essen sehr genau klinisch-neurologisch untersucht, und es werden ihnen mittels Muskelbiopsie Gewebeproben entnommen. Anhand einer Proteom-Analyse (gezielter und ungezielter Ansatz) wird anschließend am Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften (ISAS) untersucht, ob und wie sich die Proteinmuster in diesen Proben von gesundem Muskelgewebe unterscheiden.

Zudem wird auch mit modernsten bildgebenden Verfahren wie CARS-Mikroskopie und Raman-Spektroskopie nach charakteristischen Eigenschaften des entnommenen Gewebes gesucht. Im Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn werden darüber hinaus genetische Informationen anhand von Exom-Analysen gewonnen.

All diese Daten aus biochemischen, bildgebenden, genetischen und klinischen Untersuchungen werden durch die INFORM GmbH korreliert, also miteinander in Beziehung gesetzt. Diese Korrelationsstudien dienen dazu, zukünftig unter Verwendung einer sehr geringen Menge an Muskelgewebe möglichst alle bekannten Proteine zu quantifizieren, die mit der Ausprägung einer erblich bedingten Muskelerkrankung in Verbindung gebracht wurden. Damit soll zukünftig basierend auf dem Proteinmuster der Gendefekt vorhergesagt werden können und umgekehrt (Implementierung von Vorhersagealgorithmen). Den Patient:innen und deren Familien kann dadurch hoffentlich in Zukunft ein breites und optimiertes diagnostisches Spektrum angeboten werden. Als weiteres Ergebnis erhoffen sich die Forscher, durch die angewandte Methodik neue krankheitsrelevante Gene und Proteine identifizieren zu können. Das könnte zum einen die Diagnostik weiter verbessern. Zum anderen sollen die Resultate der kombinierten Analysen dazu dienen, einheitliche Krankheitsmechanismen zu identifizieren, die zukünftig als Ansatzpunkte für neue therapeutische Konzepte dienen könnten.

Das Projekt wird vom Land NRW im Rahmen des Leitmarktes LifeSciences.NRW gefördert.