EJP RD: Diagnose seltener Erkrankungen

Im Rahmen des European Joint Programme Rare Diseases zu seltenen Erkrankungen, EJP RD, wurde eine gemeinsame Bekanntmachung der beteiligten Förderorganisationen veröffentlicht.

Von deutscher Seite ist das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) als Förderer beteiligt.

Thema: Entwicklung von neuen analytischen Methoden und Verfahren zur Beschleunigung der Diagnose und Unterstützung der diagnostischen Begleitung seltener Erkrankungen

Es gibt mehr als 6 000 seltene Erkrankungen, der größte Teil von ihnen ist genetisch bedingt. Obwohl jede einzelne seltene Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, leiden in Europa insgesamt mindestens 26 bis 30 Millionen Menschen an diesen Krankheiten. Seltene Erkrankungen sind für das Gesundheitssystem eine besondere Herausforderung: sie treten häufig bereits im Kindesalter auf, führen in vielen Fällen zu einer signifikanten Verminderung der Lebenserwartung und nehmen meist einen chronischen Verlauf mit großem Einfluss auf die Lebensqualität.

Transnationale kooperative Forschungsanträge müssen zumindest eines der folgenden Themengebiete zum Gegenstand haben, die in ihrer Relevanz für die Förderinitiative gleichwertig sind:

• Phänotyp-basierte Diagnose: Integration verschiedener Ontologien, Integration gemeinsamer Signalwege, digitale Phänotypisierung, Entwicklung von Anwendungen künstlicher Intelligenz, um gesundheitsbezogene Daten zur Diagnose zu gewinnen;
• Untersuchungen zu prognostischen Markern/Biomarkern zur frühen Diagnose und Monitoring;
• Methoden zur Aufklärung von schwierig zu diagnostizierenden Fällen aufgrund verschiedener zugrundeliegender Mechanismen (Mosaik, genomische (nicht-kodierende) Veränderungen, Generegulation, komplexe Vererbung). Die Methoden können neue Genomik- sowie funktionelle Genomiktechnologien, multi-omics-Technologien, Mathematik, Biostatistik, Bioinformatik und künstliche Intelligenz beinhalten;
• Funktionelle Strategien zur globalen Stratifizierung von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) für den klinischen Einsatz; Aufbau von (in vitro) Systemen zur Unterscheidung zwischen VUS und pathogenen Varianten (z. B. Bestätigung der Unterbrechung des Splicings für deep-intronic Varianten, Verlust der Proteinfunktion sowie neu erworbene toxische Proteinfunktion);
• Entwicklung von Modellen von Wegen, um eine Diagnosestellung zu ermöglichen, insbesondere für neue beschriebene Erkrankungen, welche ggf. einen gemeinsamen Signalweg mit bereits bekannten Erkrankungen aufweisen.

Dabei ist die Verwendung von Zell- und Tiermodellen zur Validierung neuer diagnostischer Ansätze im Rahmen der o. g. Themen möglich.